Mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo vivem com uma doença rara ou órfã, que afeta não apenas pessoalmente, mas também suas famílias e cuidadores. No Peru, embora não haja dados oficiais, estima-se que essas doenças alcancem entre 4% e 7% da população do país. Se a porcentagem mais baixa for considerada, é equivalente a 1’200.000 pessoas, um número significativo, disse Hugo Umeres, pesquisador da Universidad Peruana Cayetano Heredia (UPCH).
É difícil ter uma doença quando não se sabe o diagnóstico, a duração, aonde ir, o que fazer para melhorar, se haverá evolução ou se será fatal. “A falta de especialistas em genética e centros de investigação para diagnósticos e tratamentos são aspectos que temos de reforçar, são raras as doenças genéticas, de armazenamento e até infecciosas”, frisou.
Em novembro ado, foi aprovado o Documento Técnico de Listagem de Doenças Raras ou Órfãs, no qual foram incorporadas mais doenças raras: de 399 a 474 patologias. Da mesma forma, a definição de doenças raras foi modificada, ando de uma prevalência de um caso por 100.000 habitantes para um parâmetro de 20 casos por 100.000 habitantes.
“Os médicos podem suspeitar que algo ruim está acontecendo, mas se você não tiver métodos de diagnóstico genético, há pouco que você possa fazer. Uma alternativa seria investir na criação de um centro especializado, já que algumas dessas doenças não têm cura, mas podem ser tratadas para melhorar sua qualidade de vida. Muitos desses pacientes apresentam sequelas que requerem cadeiras de rodas, fisioterapia ou cuidados de saúde mental ”, disse Hugo Umeres.
Doenças progressivas
Ele disse que o curso da doença é progressivo, inicia-se com sintomas na primeira infância (cerca de um ano), e atinge de forma crônica os diversos órgãos e sistemas. Os pacientes pioram sua condição com o tempo, por isso o diagnóstico precoce é importante. “É importante promover atividades de empatia e assertividade nas crianças que sofrem de alguma dessas doenças e que frequentam uma instituição de ensino para favorecer as condições do meio ambiente e da inter-relação, além de promover o acompanhamento”, enfatizou a pesquisadora da UPCH.
Dentre a Lista de Doenças Raras ou Órfãs, são reconhecidas as Mucopolissacaridose, dentro destas aparecem, com o código E762, os: tipo IV-A (Morquio) e tipo VI (Marateaux-Lamy), considerados como patologias Ultra raro. O acúmulo de mucopolissacarídeos é multissistêmico, dessa forma, os pacientes apresentam sintomas em diversos sistemas ao longo da vida, tais como: sintomas pulmonares, musculoesqueléticos, articulares, oftalmológicos, entre outros.
Estima-se que a idade de sobrevivência do paciente com Morquio A possa variar entre 25-35 anos, sendo a insuficiência respiratória a principal causa de morte (63%), seguida de insuficiência cardíaca (11%), insuficiência de órgãos pós-traumática ( 11%).) Complicações cirúrgicas (11%) e infarto agudo do miocárdio (4%).
Visão geral nacional
Apesar da lei, até o momento não há registro de pacientes com doenças raras no Peru. Nem é um plano nacional de prevenção, diagnóstico, atenção integral, tratamento, reabilitação e monitoramento exigido por lei. Atualmente, apenas a Essalud fornece tratamento para um número limitado de doenças raras, especificamente doenças de armazenamento lisossomal. Em geral, existem sérias barreiras de o para os pacientes.
Nesse contexto, para receber os serviços de saúde de que todas as pessoas e comunidades precisam sem ar por dificuldades financeiras, foi instituída a Cobertura Universal de Saúde (UHC). Isso foi possível porque várias comunidades ao redor do mundo lutaram durante décadas pelo direito de uma CSU como ela é necessária, justa e inteligente.
É importante destacar que a adoção de uma Declaração Política sobre a CSU, que inclui as doenças raras, é um ponto de inflexão com impacto imediato, que abre novas oportunidades com grande impacto nas pessoas que vivem com doenças raras. Para a realidade do país, é um ótimo ponto de partida para que os peruanos que sofrem com essas doenças tenham uma melhor qualidade de vida, já que, em conseqüência, assumem um ônus físico, financeiro e social.
