Todo dia 28 de fevereiro é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras, que busca aumentar a conscientização sobre essas doenças. Doenças raras ou órfãs são aquelas com baixa frequência. A maioria são doenças genéticas, doenças autoimunes, malformações congênitas ou doenças tóxicas e infecciosas.
Pacientes que sofrem dessas patologias demoram anos para chegar ao diagnóstico e podem ar por até 15 especialistas. Um dos principais problemas para a detecção oportuna é que nosso país não possui um registro exato dos pacientes com essas doenças. Para reverter essa situação, é importante que os atingidos se cadastrem no Cadastro Nacional de Doenças Raras e Órfãs do Ministério da Saúde.
“Esse registro, que é feito no campo das associações, vai permitir que as pessoas que sofrem dessas patologias entrem em contato com outros pacientes com sintomas semelhantes. Além disso, ajudará quem está apenas tentando fazer o diagnóstico a encontrá-lo com mais eficácia ”, afirma o Dr. Vladimir Bustinza Sovero, especialista em Medicina de Família e Comunidade e professor da Faculdade de Medicina da Universidade de Piura.
Entre as doenças raras mais comuns em todo o mundo está a síndrome de Brugada e a porfiria eritropoiética, que afeta 50 em cada 100.000 pessoas, que são as mais comuns. Então, tem a síndrome de Guillián-Barré que 47 sofrem disso,5 em cada 100.000 pessoas.
O que fazer se eu sofrer de uma doença rara?
Essas condições têm um grande impacto tanto no paciente quanto em sua família, que são o principal e dos pacientes. Dr. Bustinza ressalta que há dois aspectos fundamentais para a cura de pacientes com doenças raras. O primeiro é encontrar o diagnóstico da doença e o segundo é cuidar do lado emocional do paciente para que ele possa enfrentar a doença de forma positiva.
“Eles têm que enfrentar todos os tipos de dificuldades e barreiras emocionais, bem como problemas de o a diagnósticos, ignorância geral e isolamento. É preciso que a família, os amigos e a sociedade os vejam, ouçam e entendam para reivindicar os direitos fundamentais das pessoas e famílias que lidam com essas doenças ”, acrescentou a professora da UDEP.
Para isso, é importante encontrar organizações de pacientes com doenças raras, onde nos possamos sentir apoiados e onde se organizem para contribuir com pesquisas científicas que ajudem a curar ou conter a doença. Por exemplo, uma das principais organizações do Peru é a Esperantra, fundada com o objetivo de contribuir para a redução da mortalidade por essas doenças, melhorando a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares. Essa organização busca informar, educar e orientar a população para o diagnóstico oportuno por meio de determinados programas de prevenção e controle responsável da doença.
Por fim, Bustinza destaca a importância de o paciente evitar o isolamento social e buscar ajuda psicológica, se necessário, que lhe permita identificar suas emoções e não ser impulsivo na tomada de decisões.
